Síndrome de Edwards | Compatível com a vida. Compatível com o amor ♥




Este post não irá te explicar o que é a Síndrome.
Se você chegou até aqui, é porque provavelmente já sabe ou tem certa noção do que seja.
Este post quer dizer pra você que, se você está esperando, tem uma criança ou suspeita que ela tenha a Síndrome de Edwards, saiba que existe expectativa da vida SIM !

A maior prova disso são as crianças/bebês vivos que contrariam a maior parte das informações disponíveis na internet.
Primeiro de tudo: não sou médica, não faço nada relativo a área.
Sou mãe e me descobri pesquisadora numa causa dada como perdida por muitos médicos. Incluindo a minha.
A cada caso que via pude reparar que as estatísticas atuais apresentadas estão desatualizadas.

Se você é: obstetra, pediatra, cardiologista, psicólogo, neurologista, neonatologista ou geneticista e está interessado em ajudar mães como eu, entre em contato através do email juliana@cosmacticos.com.

A frase mais comum que ouvimos dos médicos é: pouca expectativa de vida.
Além de precisarmos do trabalho de vocês, precisamos de apoio e compreensão. Abram os olhos, pesquisem sempre e mantenham seus pacientes informados e atualizados. Falta conhecimento recente por parte dos médicos e precisamos urgente de pessoas dispostas a se especializar na síndrome.
Informação é conhecimento !
ESTUDO CITOGENÉTICO
Estudo onde se observa a presença ou ausência de alguma síndrome citogenética. Esses exames são indicados para gestantes de "alto risco", porém, minhas pesquisas mostram que muitos casos de Edwards aparecem em mamães jovens, saudáveis e na primeira gestação. Os principais exames (todos invasivos) são: Biopsia de Vilo Corial, Amniocentese e Cordocentese. Creio que todos sejam cobertos pelo plano de saúde. A Amniocentese é a mais realizada quando se descobre alguma alteração no exame de Translucência Nucal.

Atualmente, as principais indicações para os exames são:
  1. idade materna igual ou superior a 35 anos
  2. histórico de filho com síndrome
  3. pais portadores de translocações do tipo balanceada
  4. avaliação biofísica do risco fetal alterada

Em 2013 chegou ao Brasil o NIPT (Teste Pré-Natal Não-Invasivo em Sangue Materno).
O NIPT é o único exame que detecta alterações e pode ser realizado em qualquer fase da gravidez (após a 9ª semana). Eu descobri o NIPT conversando com uma mamãe que também tem suspeita de T18. Nosso caso foi bem parecido: descobrimos as malformações dos nossos bebês num estágio já avançado, arriscado demais para realizar qualquer exame invasivo. 

Quando o Rael estava com 27 semanas nós descobrimos a primeira malformação. Ninguém me falou do NIPT ! Só me disseram que era tarde para uma amniocentese.
Enviei email para um dos poucos laboratórios no Brasil que realizam o exame (a amostra coletada é enviada para os EUA). O valor não é nada acessível:
•R$3990 o exame "ampliado" - rastreia mais tipos de síndrome
•R$2990 o mais simples - no meu caso, para nossas suspeitas, esse seria o escolhido

O NIPT é diferente de outros testes por não ser invasivo e conseguir informações muito precisas das principais doenças cromossômicas como a Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, Síndrome de Klinefelter e Monossomia do X, além do sexo do feto. O resultado do exame demora cerca de 20 dias.
Saber ou não que o bebê possui alguma síndrome não iria mudar o que tenho feito. Mas acredito que ninguém gosta de ser pego de surpresa. Como mãe, fiquei chateada por não ter sido 'apresentada' ao NIPT. Ao sabermos da alteração cromossômica do bebê de antemão, teríamos mais tempo de nos preparar para receber uma criança mais que especial ! Além disso, também procuraríamos por ajuda médica especializada para acompanhamento do caso.
Conheçam o trabalho do Grupo da Síndrome do Amor 
Realizado pela querida Marília, mamãe do Thales, foi um dos incentivos para que eu fizesse este post !
A Associação Síndrome do Amor foi fundada em novembro de 2007, mas o movimento começou bem antes de ser constituído oficialmente com a história de um bebê, nascido em Ribeirão Preto com a Síndrome de Edwards. Com uma doença genética rara e com expectativa de vida muito curta, o bebê Thales Castelo Branco Cassiano chegou numa família que jamais havia enfrentado qualquer problema de saúde. O choque foi muito grande, seguido de medo, depressão e muita, muita tristeza.
Diante de um diagnóstico fatal ou de doença incurável num bebê, todos os cuidados se voltam para ele, no entanto, em torno da criança existe uma família assustada e gravemente adoecida. Pela sensação de impotência em ajudar amigos se afastam, profissionais de saúde também se ressentem diante da ausência da possibilidade de cura. A incidência de dissolução da família, do abandono do emprego ou estudos por pelo menos um dos pais, da depressão e mesmo abandono da criança é grande nesse cenário.
Acompanhando o caso desse bebê, numa consulta, o renomado cirurgião cardiovascular Prof. Dr. João José Carneiro, na época com 40 anos de Medicina, confidenciou à mãe de Thales sua grande preocupação. Assistiu inúmeras vezes, ao longo de sua carreira como médico, pais de crianças, as quais operou, dormindo dentro de carros simples estacionados em ruas próximas ou mesmo nos sofás das recepções de hospitais. Chegou abrigá-los, a chamar amigos para ajudar, mas a demanda era sempre crescente.  Marília ao ouvir o relato somado à grande solidão que sentia, começou a sonhar…A mãe também ouviu aquele médico dizer que a função dele não era apenas curar, mas minimizar o sofrimento, garantir a dignidade e qualidade de vida. Por que não fazer algo que minimizasse a dor de tantas famílias, dor essa que ela conhecia tão bem?
Meses depois seu bebê, com um ano e cinco meses, faleceu. Era preciso compartilhar aquela experiência de amor e mostrar às outras famílias que o segredo talvez estivesse numa nova forma de olhar…
RIBEIRÃO PRETO CENTRO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS GENÉTICAS RARAS
Hoje a Associação Síndrome do Amor já é uma realidade. A entidade já chegou a todos os estados brasileiros e 5 países(famílias cadastradas em atendimento) . Mesmo tendo como início a Síndrome de Edwards, maioria dos casos que atende,  tem em seu cadastros mais de 130 doenças de origem genética. Hospedamos dezenas de famílias vindas de muito longe indicadas principalmente pelo departamento de Neurogenética da USP-RP,  já que Ribeirão Preto é um centro de referência no tratamento e pesquisa das doenças dos Erros Inatos do Metabolismo quase todas elas raras, graves e fatais.
Temos um excelente corpo clínico em nossa cidade, mas o que acontece com esses pais desesperados com diagnósticos gravíssimos, longe de casa quando saem das clínicas e hospitais?
Para acolhê-los conseguimos parcerias com hotéis da cidade que recebem nossas famílias graciosamente e capacitamos uma equipe para acompanha-los todo o tempo que permanecem aqui.
A Medicina avança, os diagnósticos são mais freqüentes e nossa demanda cresce, cresce. Desde 2009 foram mais de 800 diárias nos hotéis. Criamos 14 grupos de apoio no aplicativo Whatsapp onde acompanhamos nossas famílias 24 horas por dia dando a elas a oportunidade de conhecerem outras pessoas que atravessam o mesmo desafio. A troca de experiência entre elas e a rede de apoio nesses grupos tem sido algo emocionante de assistir. Os resultados inenarráveis!
Hoje nosso grande objetivo é a obtenção de recursos para o envio de exames ao exterior. O projeto “Amor à Vida” é nossa maneira de colaborar com o lindo e sério trabalho do geneticista Charles Marques Lourenço da USP de Ribeirão Preto. Não há tempo de esperar as batalhas judiciais com o Estado. Nossas crianças degeneram rápido e os tratamentos existentes só podem estacionar a progressão das doenças. Como são raras não há como chegar ao diagnóstico no Brasil. A família precisa do nome do grande monstro com quem precisa batalhar e da oportunidade de fazer algo por seu filho.
O que faço aqui nada mais é do que uma extensão do trabalho da Síndrome do Amor, na tentativa de mostrar a todos que há possibilidade de vida SIM...


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